Biochrom 30+氨基酸分析仪-助力罕见病尿素循环障碍的研究

在卢森堡王子公开其家族罕见病抗争史后，全球目光再次聚焦遗传代谢疾病。尿素循环障碍（UCD）作为其中"沉默的杀手"，据美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）统计，该疾病在新生儿中的发病率约为1/35,000，血氨失控可致脑损伤、昏迷甚至死亡。

伦敦大奥蒙德街医院最新研究借助Biochrom 30+氨基酸分析仪，揭示了UCD传统治疗中隐藏的营养危机，为患者管理开辟新路径，改写这场生死博弈的规则。

致命代谢陷阱：控氨与维持营养的艰难平衡

尿素循环障碍患者因肝脏酶缺失，无法将氮转化为尿素，导致血氨毒性蓄积。现有疗法通过透析、排氮药物（如苯甲酸钠/苯丁酸钠）及低蛋白饮食控制氨水平。

支链氨基酸 (BCAA)（即亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）是肌肉生长和代谢稳定所必需的氨基酸，占膳食蛋白质摄入量的 30-40%。但伦敦团队发现：这些治疗可能引发新的代谢失衡。

关键发现：

1. 使用苯甲酸钠（NaBz）或苯丁酸钠 (NaPBA)的患者BCAA水平显著降低
2. 蛋白质摄入量与BCAA血浆水平呈负相关，尤其在苯甲酸钠治疗组更为明显
3. 高氨血症本身可能导致BCAA缺失，形成恶性循环
4. 过渡到苯丁酸甘油酯（GPB）的患者，氨控制更优且BCAA损耗减少
   

技术赋能：氨基酸全景分析揭开代谢真相

Biochrom 30+凭借高灵敏度检测技术，首次同步揭示UCD治疗中的复杂代谢网络：

• 药物差异影响：GPB较传统药物更少干扰氨基酸平衡

• 营养干预靶点：优化膳食蛋白质来源，补充必需氨基酸（EAA）可缓解BCAA损耗

• 疾病监测新标：BCAA水平或能评估疾病严重程度与预后

这些结论挑战了人们目前对尿素循环障碍病因关系的原有理解。

治疗新范式：从降氨到整体代谢管理

基于研究证据，临床管理需兼顾三大维度：

• 药物选择：优先考虑GPB等对氨基酸代谢影响较小的新型药物

• 营养策略：在安全范围内提高蛋白质生物学价值，针对性补充EAA

• 监测体系：将BCAA纳入常规检测指标，实现个性化剂量调整

科技向善：为罕见病点亮希望之光